Sintomi e cura della sindrome mucopolisaccaridosi

QUALI NE SONO LE CONSEGUENZE?
• La tragedia di questi bambini è che la loro vita va a ritroso.
• Alla nascita sembrano sani: la malattia si manifesta con il passare del tempo ed in certi casi, solo tardivamente.
• Le conseguenze variano da una Sindrome all’altra.
• Alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravissimi handicap.
• Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi psichici.
• In alcune forme sono persi alcuni apprendimenti: bambini che camminavano, parlavano, vedevano, sentivano … purtroppo non lo possono fare più, non comunicano più.
• Soffrono di gravi disturbi cardiaci, respiratori, visivi, uditivi, motori, digestivi.
E’ DURO ACCETTARE CHE, NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI,
ESSI DEBBANO MORIRE
PRIMA Di diventARE ADULTI.
ESISTE UNA CURA?
• Importante è la DIAGNOSI PRECOCE per aiutare in tempo utile i bambini affetti da quelle forme per le quali esiste una speranza di una terapia (la Terapia di Sostituzione Enzimatica o ERT e il trapianto di midollo osseo).
• Si attendono risultati anche dalla terapia genica.
• Per il momento è altrettanto importante che i pazienti siano aiutati con terapie di sostegno per lenire i sintomi: fisioterapia respiratoria, logopedia, psicomotricità, metodiche nutrizionali, interventi chirurgici (ortopedici, respiratori, neurologici, PEG).
MUCOPOLISACCARIDOSI
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ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI
E MALATTIE AFFINI (ONLUS)
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