La sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è un debilitante disordine dello sviluppo neuronale che si manifesta nella prima infanzia e colpisce quasi esclusivamente le bambine. è una malattia genetica rara diffusa in tutto il mondo con un’incidenza media di 1 su 10.000 bambine nate. I sintomi sono molto complessi e colpiscono la maggior parte del sistema nervoso volontario e molti aspetti del sistema nervoso involontario.

Forma classica della sindrome di Rett

Nella sua forma classica (che rappresenta il 75% dei casi) le bambine nascono e si sviluppano in maniera apparentemente normale per i primi 6-18 mesi di vita, per poi andare incontro ad una rapida fase di regressione in cui, in un tempo brevissimo, spesso di poche settimane, perdono praticamente tutte le abilità acquisite: se sapevano camminare non lo sanno più fare, non sono più in grado di usare le mani e di parlare.

Sintomi della sindrome di Rett

A questi sintomi si aggiungono ulteriori problemi, quali crisi epilettiche, irregolarità respiratorie, gravi forme di scoliosi e di generale ipotonia muscolare, disturbi del sonno e dell’alimentazione. La malattia in seguito si stabilizza e le bambine, in genere, raggiungono in queste condizioni l’età adulta. Ad oggi non esiste alcuna cura e le bambine vengono trattate con diverse terapie, volte ad alleviare solo alcuni sintomi.