Malattie genetiche rare del metabolismo : mucopolisaccaridosi
COSA SONO LE MUCOPOLISACCARIDOSI?
Sono rare malattie genetiche del metabolismo che colpiscono neonati codificate come MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX; oppure, più comunemente denominate con il nome del medico che per primo ne descrisse la diagnosi:
MPS I MPS II MPS III MPSN MPS VI MPS VII MPS IX
- Sindrome di HURLER, SCHEIE, HURLER/SCHEIE
- Sindrome di HUNTER
- Sindrome di SANFILIPPO
- Sindrome di MORQUIO
- Sindrome di MAROTEAUX-LAMY
- Sindrome di SLY
- deficit di IALURONIDASI
• Nel corpo umano c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche.
• Questo processo, molto spesso, è facilitato dalla presenza di ENZIMI, molecole altamente specializzate nel riconoscere delle sostanze particolari: i SUBSTRATI.
• Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si ha un accumulo di una particolare sostanza: i MUCOPO LISACCARID I. Questo fenomeno colpisce i bambini: si diagnostica con l’esame delle urine.
• I mucopolisaccaridi (detti anche glicosaminoglicani o GAG) sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo; se nella loro via metabolica viene a mancare un
determinato enzima i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi creando uno stato patologico molto grave: le MPS o Mucopolisaccaridosi appunto.
• I bambini che nascono con questa malattia subiscono così GRAVISSIMI DANNI, che peggiorano col passare del tempo a causa del progressivo ed inarrestabile danneggiamento delle cellule del loro corpo.
COME SI EREDITANO?
• Le MPS sono malarrie EREDITARIE trasmesse ai figli da genirori incon apevoli d es ere portatori sanI.
• Tranne che per la MP II o indrome di Hunter, in cui è portatrice la madre (come avviene per l’emofilia); nelle altre MPS sono portarori sia i maschi che le femmine.
• Se entrambi i genirori sono portatori sani di quesro cararrere c è una possibilità su quattro per ogni gravidanza il 25°’0 di probabilità ) che il bambino ia afferro dalla malarria (il 50% di probabilità nella MP II).
• I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame specifico prenatale per sapere se il feto è affetto da MPS.